حالات سريرية متنوعة (5)

هذه عدة حالات متقطعة :

1- طفل (6 أشهر) ، لديه اختلاجات وفشل نمو ، تمّ توجيه الأهل لاتباع حمية غذائية خاصة.
2- مريض يشكو من آلام مفصلية وتحول لون البول إلى الأسود بعد إطراحه.
3- طفل عمره شهر واحد ، لديه حماض استقلابي ، نقص كلس الدم ، واختلاجات. يقول والداه أن لبوله رائحة حلوة.
4- مريض لديه شعر فاتح وعيون زرقاء رمادية وجلد شاحب ، تم نصحه بوضع واقي شمسي قبل الخروج من البيت.

 اختر مما يلي مايناسب الارقام 1, 2, 3, 4 :
A - albinism
B - phenylketonuria
C - maple syrup urine disease
D - alkaptonuria

الاجابة :

1- بيلة الفينيل كيتون : اختلاجات وفشل نمو وسحنة شقراء ورائحة مفرزات "فأرية"، ويصعب تشخيصها قبل عمر ال6 أشهر لذا تدخل ضمن برامج المسح عند الوليد في الدول المتقدمة ، وذلك لأنها سبب قابل للتلافي من أسباب التخلف العقلي.
2- بيلة الكابتون
3- بيلة شراب القيقب
4- البهاق