البورفيريا الحادة المتقطعة‬ Acute Intermittent Porpheria

البورفيريا الحادة المتقطعة‬ Acute Intermittent Porpheria:
- مرض استقلابي أكثر شيوعا" لدى النساء ، سببه عيب في سبيل استقلاب الهيم لعوز أنزيم prophobilinogen deaminase.
- المظاهر السريرية للنوب:
1- عصبية ذاتية: ألم بطني ماغص شديد موضع أو معمم يستمر عدة أيام، إقياء ، إمساك ، ارتفاع توتر شرياني، تسرع قلب.
2- عصبية محيطية أو مركزية: اعتلال عصبي محيطي (غالبا" حركي وقد يشبه الشلل الصاعد في غيلان باريه) - اختلاجات - هذيان - عمى قشري - غيبوبة..
3- أعراض نفسانية : أشيعها الاكتئاب.
مع علامات لا نوعية : نقص صوديوم الدم - SIADH - كثرة كريات بيض خفيفة.
- من غير الشائع حدوث نوبات قبل البلوغ أو بعد سن الأربعين.
- التشخيص: عيار prophobilinogen في البول.
- التدبير : غلوكوز 5% ضمن محلول كلور الصوديوم 0.9% وريديا" بمعدل 2ل/24 ساعة.
- الدواء النوعي هو الهيماتين، يعطى في الهجمات الشديدة 4ملغ/كغ/اليوم لمدة 4 أيام، يؤمن تلقيم راجع سلبي لسبيل اصطناع الهيم.

 المصدر:  emedicine.medscape.com